به نام او

دانشگاه شیکاگو بسیار پیشرفته بود. مهم تر از هر چیزی آزمایشگاه های متعدد و معتبر آن بود.

من در لابراتوار بسیار پیشرفته اپتیک، مشغول به کار شدم. در خوابگاه دانشگاه هم اتاق مجهزی برای اقامت، به من داده بودند.

از نظر وسایل رفاهی، مثل اتاق یک هتل بسیار خوب بود. آدم باورش نمی شد، این اتاق در دانشگاه باشد. معلوم بود که همه چیز را، برای دلگرمی محققین و اساتید، فراهم کرده بودند.

نکته خیلی مهم و حائز اهمیت، آزمایشگاه ها و چگونگی تجهیزات آن بود. یک نمونه از آن مربوط به میزی می شد که در آن آزمایشگاه به من داده بودند. این میز کشوی کوچکی داشت.

از روی کنجکاوی آنرا بیرون کشیدم و با کمال تعجب، چشمم به یک دسته چک افتاد. دسته چک را برداشتم و متوجه شدم تمام برگه های آن امضا شده است!

دکتر "حمید گورابی" در اين باره گفت: پژوهشگاه رویان پس از دو دهه فعالیت بر آن است تا در چشم انداز افق 2015 به عنوان قطب تحقیقات و فناوری در تراز بین المللی و از مراجع علمی در علوم سلول های بنیادی، طب تولید مثل، زیست فناوری و طب ترمیمی باشد.

رئیس پژوهشگاه رویان ماموریت های این پژوهشگاه را در چهار محور پژوهش و توسعه علم و فناوری، آموزش و ترویج یافته های علمی، تجاری سازی یافته های پژوهشی و درمان بیماری های صعب العلاج و ناباروری دانست و اظهار داشت: این پژوهشگاه دارای سه پژوهشکده تولید مثل، سلولهای بنیادی و زیست فناوری است که در پژوهشکده پزشکی تولید مثل در زمینه هایی چون بهبود پروتکل های تحریک تخمدانی، توسعه روش های تشخیصی و درمانی کمتر تهاجمی، بررسی آثار درمان سرطان ها در گامت ها، انجماد بافت تخمدان، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی و کیفیت زندگی و درمان بیماران مطالعاتی در دستور کار دارند.

گورابی با اشاره به موفقیت های این پژوهشگاه در حوزه تحقیقات سلول های بنیادی در سال 2002 با تولید اولین رده سلول های بنیادی جنینی انسانی یادآور شد: در حال حاضر این گروه در قالب پژوهشکده زیست شناسی و فناوری سلول های بنیادی با 16 برنامه پژوهشی چون سلول های بنیادی پر توان، طب ترمیمی و سلول درمانی، سلول های کبدی، هانکراست، عصبی، قلبی، سلول های بنیادی سرطان و خونساز به تحقیق و مطالعه مشغول هستند.

وی همچنین از اجرای بیش از 35 کارآزمایی بالینی از سوی محققان این پژوهشگاه خبر داد و یادآور شد: پیشرفت قابل ملاحظه این دپارتمان در درمان انگشتان به هم چسبیده بیماران اپیدرمولیز بولوسا، اثر بخشی سلول درمانی در کودکان فلج مغزی، فاز سوم به کارگیری سلول های مزان شیمی در درمان آرتریت از مهمترین این کارآزمایی ها است.

وی همچنین به بخش خدمات مرکز سلول درمانی این پژوهشگاه اشاره کرد و ادامه داد: در مرکز سلول درمانی پژوهشگاه رویان 8 مورد خدمت از جمله درمان ویتلیگو با تزریق ملانوسیت، کشت و پیوند سلول های لیمبال چشم، تست و پیوند سلول های غضروفی، کشت و پیوند سلول های فیوروبلاست ارائه می شود.

گورابی همچنین به دارا بودن بانک سلولهای بنیادی این پژوهشگاه به بیش از 250 رده سلول های بنیادی مختلف مانند سلول های بنیادی جنینی انسانی، موشی و سلوله ای مزان شیمی iPF اشاره کرد و خاطر نشان کرد: در حال حاضر این پژوهشگاه دارای دو بانک سلول های بنیادی خون بند ناف خصوصی و عمومی که نمونه های ذخیره شده در بخش عمومی به همراه بیش از چهل هزار نمونه بانک خصوصی کشورمان در تامین سلول مورد نیاز برای پیوند خودکفا کرده است.

رئیس پژوهشگاه رویان، تصویب تاسیس مجتمع تولید سلول های بنیادی و فرآورده های بیولوژیکی با سرمایه 90 میلیون دلار با مشارکت بخش خصوصی را از مهمترین تحولات این حوزه از فناوری دانست و اظهار داشت: پژوهشکده سلول های بنیادی با تولد نخستین بره شبیه سازی شده در خاورمیانه در سال 2005 کشور را به باشگاه کشورهای دارای این فناوری ملحق کرد. بهره گیری از این فناوری در تولید حیوانات ترنس ژن با قابلیت شیر دارای فاکتور 9 انعقادی و تی تی ای از دستاوردهای محققان است همچنین این محققان در تلاشند تا پس از ترخیص پروتئین شیر این حیوانات به داروهایی با کاربرد برای انسان دست یابند.

زيست شناسي سلولي ملكولي زيست‌شناسي‌ سلولي‌ و مولكولي‌ داراي‌ 5 گرايش‌ ميكروبيولوژي‌ ، علوم‌ سلولي‌ و مولكولي‌، ژنتيك‌، بيوشيمي‌ و بيوفيزيك‌ است‌. گفتني‌ است‌ كه‌ گرايش‌ بيوشيمي‌ يا بيوفيزيك‌ تاكنون‌ در هيچ‌ دانشگاهي‌ در سطح‌ ليسانس‌ ارائه‌ نشده‌ است‌ در ضمن‌ تفاوت‌ محسوسي‌ بين‌ گرايش‌هاي‌ مختلف‌ اين‌ رشته‌ در مقطع‌ كارشناسي‌ وجود ندارد.گرايش‌ ژنتيك‌به طور كلي‌ دانش‌ ژنتيك‌ درباره‌ انتقال‌ صفات‌ وراثتي‌ از والدين‌ به‌ اولاد بحث‌ مي‌كند كه‌ البته‌ اين‌ والدين‌ مي‌توانند انسان‌، درخت‌ يا باكتري‌ باشند. در واقع‌ ژنتيك‌ تلاش‌ مي‌كند تا بگويد كه‌ چه‌ مكانيزم‌هاي‌ مولكولي‌، عامل‌ انتقال‌ صفات‌ از نسلي‌ به‌ نسل‌ ديگر هستند. همچنين‌ مي‌خواهد بداند كه‌ چرا گاهي‌ اوقات‌ در بين‌ والدين‌ و فرزندان‌ در برخي‌ صفات‌ تفاوت‌هاي‌ بسيار معني‌ داري‌ وجود دارد؟ در كل‌ دانشجويان‌ اين‌ گرايش‌ مباحث‌ مهمي‌ مثل‌ ژنتيك‌ سرطان‌، روش‌هاي‌ تشخيص‌ بيماري‌هاي‌ ژنتيكي‌ قبل‌ و بعد از تولد، شناخت‌ ناقلين‌ بيماري‌ها، اصول‌ مشاوره‌ ژنتيكي‌، نقش‌ ژنتيك‌ در بروز رفتارهاي‌ فردي‌ و اجتماعي‌، شناخت‌ جمعيت‌هاي‌ مختلف‌ ژنتيكي‌ و نژادهاي‌ انساني‌، ژن‌ درماني‌، پزشكي‌ قانوني‌، تكنيك‌هاي‌ رايج‌ در ژنتيك‌، روش‌هاي‌ اصلاح‌ نژاد و ژنتيك‌ مولكولي‌ را مطالعه‌ مي‌كنند.
موقعيت‌ شغلي‌ در ايران‌ :
علم‌ ژنتيك‌ در ايران‌ هنوز در ابتداي‌ راه‌ است‌ و بايد تلاش‌ بسيار كرد و كاستي‌ها را جبران‌ نمود و موانع‌ را از ميان‌ برداشت‌ تا بتوان‌ شاهد رشد روزافزون‌ اين علم‌ در ايران‌ بود. البته‌ اين‌ به‌ آن‌ معني‌ نيست‌ كه‌ در كشور ما تحقيقات‌ ژنتيكي‌ انجام‌ نمي‌گيرد و فارغ‌التحصيلان‌ اين‌ رشته‌ جذب‌ هيچ‌ مركزي‌ نمي‌شوند، بلكه‌ سازمان‌هاي‌ مختلفي‌ هستند كه‌ به‌ فعاليت‌هاي‌ تحقيقاتي‌ ژنتيكي‌ مي‌پردازند كه‌ از جمله‌ مي‌توان‌ به‌ مراكز مختلف‌ وزارت‌ جهاد كشاورزي‌، مراكز پژوهشي‌ وزارت‌ علوم‌، انستيتو پاستور، مركز ملي‌ تحقيقات‌ مهندسي‌ ژنتيك‌ و تكنولوژي‌ زيستي‌ اشاره‌ كرد.

فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال ‍ژنتیکی است که در اثر نقص در یک آنزیم کبدی(PAH) به وجود می آید. اگربه موقع درمان نشود  می تواند  باعث عقب ماندگی ذهنی ، آسیب مغزی و تشنج شود.

فیبروز سیستیک (CF) بیماری شایعی است که بر کل بدن اثر گذاشته و باعث از کار افتادگی می شود. نام این بیماری به جای زخم و تشکیل کیست داخل لوزوالمعده اشاره دارد. مشکلات تنفسی از جدی ترین تظاهرات بیماری است که از علائم آن عفونت های ریوی است که با آنتی بیوتیک درمان نمی شود .
عفونت های سینوسی، رشد ضعیف، اسهال و یبوست متناوب و ناباروری از اثرات این بیماری در سایر نقاط بدن است.

تالاسمی نوعی بیماری خونی است که در آن تشکیل هموگلوبین غیرطبیعی (پروتیئن مسئول حمل اکسیژن) باعث بروز مشکلات جدی می شود.

تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک اختلال التهابی ارثی است که شامل حملات شکمی با نشانه های التهاب دیواره ی شکم و درد حاد شکمی مثل آپاندیست، درد مفاصل پا، حملات قفسه سینه ناشی از التهاب ریه و قلب، التهاب بیضه، درد عضلانی و التهاب پوست پاها می باشد. تب بدون علامت شایع ترین این حملات می باشد  .نود درصد بیماران اولین حمله خود را قبل از ۱۸ سالگی تجربه می کنند.

هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) در نتیجه ی تولید بیش از حد هورمون های غده ی فوق کلیوی قبل و بعد تولد ایجاد می شود که می تواند باعث ابهام جنسیت کودک در هردو جنس شود، یعنی به صفات اولیه و ثانویه ی جنسی لطمه بزند.دستگاه تناسلی مبهم در نوزادان دختر، ابهام جنسیت در کودکی در هردو جنس و ناباروری در زنان از تظاهرات این بیماری است.

فشار خون بالا و دفع زیاد نمک از نشانه های این بیماری است. در صورت شدت بیماری ، استفراغ و کم آبی مرگبار در طی چند هفته ی اول زندگی بروز می کند.

بیماری ذخیره سازی گلیکوژن نوع ۱ منجر به کاهش توانایی کبد برای آزاد سازی گلوکوز (قند موجود در خون) می شود که نتیجه ی آن کاهش قند خون و بزرگ شدن کبد و کلیه ی  مستعد به انواع مشکلات  می باشد.

بیماری ذخیره سازی گلیکوژن نوع ۲ منجر به نقص در سوخت و ساز بدن می شود که به دنبال آن عضله و سلول های عصبی آسیب می بینند. ضعف عضلانی پیشرونده(میوپاتی) و اختلال در قلب، عضلات اسکلتی، کبد و سیستم عصبی از علائم این بیماری است.

کم خونی فانکونی یک بیماری ژنتیکی است که حدود ۱٫۰۰۰ نفر در سراسر جهان در حال حاضر ازاین بیماری رنج می برند. مشاوره ی ژنتیک و آزمایش های ژنتیکی برای افراد خانواده ای که ممکن است ناقل این بیماری باشند ضروری است.

در این بیماری، به علت نارسایی مغز استخوان،توانایی بدن برای مبارزه با عفونت ، اکسیژن رسانی و انعقاد تقلیل می یابد.

بسیاری از بیماران در نهایت به سرطان خون حاد مبتلا می شوند. سرطان های سر و گردن، مری، معده و روده و مقعد نیز در افراد مسن دیده می شود.

بیماران مبتلا به کم خونی فانکونی به طور معمول با نقائص فیزیکی به دنیا می آیند.اغلب شست ندارند ومشکلات کلیوی ، چشمی، عقب ماندگی رشد و سر کوچک (میکروسفالی) از دیگر نقائص می باشد.

موکوپلی ساکاریدوز از اختلالات متابولیک ناشی از نبود و یا درست عمل نکردن آنزیم های مورد نیاز جهت ساخت استخوان، غضروف، تاندون ها،پوست و .. می باشد  که منجر به اختلال در اندام های حسی مانند چشم ها و عضلات می شود.

بسته به نوع بیماری ، افراد مبتلا ممکن است عقب افتادگی یا مشکلات شدید رفتاری داشته باشند. ناشنوایی و مشکلات چشمی  نیز در بیمار دیده می شود.

سایر علایم فیزیکی عبارتند از صورت درشت و خشن (لب های کلفت و دهان و زبان بزرگ) ، قد کوتاه با تنه ی نامتناسب ، بی نظمی های اسکلتی ، ضخیم شدن پوست ، بزرگ  شدن کبد و طحال ، فتق ، رشد موی بیش ازحد و سفتی مفاصل. عفونت تنفسی  و بیماری های قلبی در افراد مبتلا شایع است.

آتاکسی تلانژیکتازی یک بیماری ارثی است که بر بسیاری از نقاط بدن تاثیر گذاشته و باعث از کار افتادگی شدید می شود. عروق خونی کوچک گشاد از ویژگی های این بیماری است.

تاثیر این بیماری برمخچه و سیستم ایمنی بدن منجربه اختلالات تنفسی و سرطان می شود. در اوایل دوران کودکی علائمی مانند عدم تعادل، بریده بریده سخن گفتن و عفونت وجود دارد که معمولا به تشخیص زودهنگام بیماری می انجامد.

وردینگ-هافمن اختلالی است که از علائم آن مشکلات تنفسی ، لرزش زبان، فلج در دست و پا، تغذیه و گریه ی ضعیف می باشد.

تیروزینمیا خطای ذاتی ِ سوخت و ساز بدن است که علایم آن شامل اختلالات کلیه و کبدو عقب ماندگی ذهنی می باشد . عدم درمان می تواند منجر به مرگ شود.

بیماری ادرار شربت افرا به دلیل بوی متمایز ادرار نوزادان مبتلا،  به این نام خوانده می شود. نوزادان بیمار، در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما اگر معالجه نشوند مغزشان صدمه ی شدید می بیند.

از اوایل دوران کودکی ، علائم بیماری شامل تغذیه ی ضعیف ،استفراغ ، کم آبی ، بی حالی ، hypotonia ، تشنج ، کما و اختلالات عصبی ظهور می کند .

سیستینوزیس اختلالی ژنتیکی است که از شایع ترین علت های سندرم فانکونی در کودکان شناخته شده است. سندرم فانکونی وقتی رخ می دهد که عملکرد سلول های کلیوی دچار اختلال شود که و مقادیر غیرطبیعی مواد دفعی در ادرار دیده می شود . دفع ادرار بیش از حد و سطح خونی پایین پتاسیم و فسفات از نشانه های این بیماری است.

منبع:genetics-online

منظور از ژن درمانی مجموعه‌ای از روش‌های درمانی است که طی آن با ترمیم و رفع عیب ژن، بیماری را درمان می‌کنند.

در گذشته تمام اقسام ژن درمانی متکی به نوعی ناقل (وکتور) برای انتقال عامل درمان به درون سلول بودند^[۱] اما در حال حاضر شیوه‌های دیگری نیز عرضه گردیده اند ^[۲][۳] نخستین عمل بالینی ژن درمانی در سال ۱۹۹۰ توسط موسسات ملی بهداشت ایالات متحده آمریکا انجام گرفت.

ژن‌ها که بر روی کرموزوم‌ها قرار دارند، واحدهای فیزیکی و کارکردی پایه‌ای بدن هستند. ژن‌ها توالی‌های اختصاصی بازهایی هستند که چگونگی ساخت پروتئین‌ها را رمزبندی می‌کنند. گرچه ژن‌ها بیشتر مورد توجه قرار می‌گیرند، اما این پروتئین‌ها هستند که اغلب کارکردهای حیاتی را انجام می‌دهند و حتی اکثریت ساختارهای سلولی را تشکیل می‌دهند. هنگامی که ژن‌ها به نحوی تغییر پیدا کنند که پروتئین‌های رمزبندی‌شده بوسیله آنها نتوانند کارکردهای طبیعی‌شان را انجام دهند، بیماری‌های ژنتیکی به وجود می‌آیند. ژن‌درمانی تکنیکی است برای تصحیح ژن‌های معیوبی که مسئول ایجاد بیماری هستند. پژوهشگران ممکن است یکی از چندین رویکرد موجود را برای تصحیح ژن‌های معیوب به کار ببندند. ژن‌ طبیعی ممکن است به درون یک محل غیراختصاصی درون ژنوم کاشته شود تا یک ژن بی‌کارکرد را جایگزین کند. این روش یک رویکرد رایج است. یک رویکرد دیگر تعویض ژن غیرطبیعی از طریق "بازترکیبی هومولوگ" است. ژن غیرطبیعی را می‌توان از طریق "جهش معکوس انتخابی" ترمیم کرد، که باعث می‌شود، ژن به کارکرد طبیعی‌اش بازگردد. تنظیم یک ژن خاص(میزانی را که یک ژن خاموش و روشن می‌شود) را نیز می‌توان تغییر داد.

در اغلب بررسی‌های ژن‌درمانی، ژن "طبیعی" به درون ژنوم وارد می‌شود تا جایگزین یک ژن بیماری‌زای "غیرطبیعی" شود. یک مولکول حامل که به آن ناقل(vector) می‌گویند، برای وارد کردن ژن درمان‌کننده به سلول‌های هدف بیمار مورد استفاده قرار می‌گیرد.

در حال حاضر رایج‌ترین ناقل مورد استفاده ویروسی است که به طور ژنتیکی تغییرداده شده است، تا DNA طبیعی انسانی را حمل کند. ویروس‌ها طوری تکامل یافته‌اند تا ژن‌های‌شان را به شیوه‌ای آسیب‌زا به درون سلول‌های انسانی وارد کنند. دانشمندان سعی کرده‌اند تا از این توانایی ویروس‌ها سود ببرند و ژنوم ویروس‌ها را طوری دستکاری کنند که ژن‌های بیماری‌‌زا را از سلول حذف و ژن‌های درمان‌کننده را وارد آن کنند. سلول‌های هدف مثلا سلول‌های کبد یا ریه بیمار با ناقل‌ ویروسی آلوده می‌شوند. پروتئین‌های جدید دارای کارکرد که بوسیله ژن درمان‌کننده ایجاد می‌شوند، سلول را به وضعیت طبیعی بازمی‌گردانند. به غیر از ویروس‌ها، گزینه‌های دیگری برای وارد کردن ژن‌ها به درون سلول‌ها وجود دارد.

ساده‌ترین روش‌ واردکردن مستقیم DNA درمانی به درون سلول است. این رویکرد از لحاظ کارکرد محدودیت دارد، زیرا می‌توان آن را تنها در مورد بافت‌های معینی به کار برد و نیاز به مقادیر زیادی DNA دارد. یک روش دیگر غیرویروسی برای واردکردن ژن‌ها به درون سلول، ایجاد کره مصنوعی لیپیدی (چربی) با هسته آب‌‌دار است. این کره‌ها که به آن لیپوزوم می‌گویند، DNA را از طریق غشای سلول هدف به درونآ ن منتقل می‌کنند. DNA درمانی را همچنین می‌توان با اتصال شیمیایی DNA به یک مولکول که به گیرنده‌های سلولی خاص متصل می‌شود، به درون سلول هدف وارد کرد. هنگامی که این مولکول به این گیرنده‌ها متصل می‌شود،‌ ‌ DNA درمانی بوسیله غشای سلولی بلعیده می‌شود و به درون سلول راه می‌‌یابد.

lمنبع : ویکیپدیا